FARMACOGENÉTICA
La farmacogenómica es el estudio de cómo los genes afectan a la respuesta de una persona a los medicamentos.
Los genes del paciente nos predicen la forma en que va a ser metabolizado un medicamento por su organismo. Algunas personas necesitan una dosis más alta de medicamentos que otros; así también hay quienes necesitan una dosis menor. No todos los organismos responden igual.
La reacción adversa a medicamentos es la 4ª causa de muerte en Estados Unidos de América. Tradicionalmente, hemos considerado que son reacciones al azar y que no pueden evitarse ni prevenirse.
La Genómica ha demostrado que la mayoría de esos eventos catastróficos pueden prevenirse identificando los genes responsables de tales catástrofes.
En Estados Unidos la FDA ha publicado que la farmacogenética ha reducido la recurrencia de trombosis y embolias hasta en un 31% de los pacientes, debido a que con una dosis de libro un porcentaje similar de pacientes no logran efecto anticoagulante en el paciente.
Farmacogenómica y dolor
La farmacogenómica tiene como objetivo desarrollar medios racionales para optimizar la terapia de drogas, con respecto al genotipo de los pacientes, para garantizar la máxima eficacia con efectos adversos mínimos.
Se trata de eliminar el método de prueba y error de la prescripción, lo que permite a los médicos tomar en consideración los genes de sus pacientes, la funcionalidad de estos genes, y cómo esto puede afectar a la eficacia de los tratamientos actuales y / o futuros del paciente (o en su caso, proporcionar una explicación para el fracaso de los tratamientos anteriores).
Se trata de eliminar el método de prueba y error de la prescripción, lo que permite a los médicos tomar en consideración los genes de sus pacientes, la funcionalidad de estos genes, y cómo esto puede afectar a la eficacia de los tratamientos actuales y / o futuros del paciente (o en su caso, proporcionar una explicación para el fracaso de los tratamientos anteriores).
Por ejemplo, tenemos dos pacientes que están tomando codeína para aliviar el dolor. La codeína es un pro-fármaco, por lo que requiere la conversión de su forma inactiva a su forma activa. La forma activa de la codeína es la morfina, que proporciona el efecto terapéutico del alivio del dolor.
Si la persona A recibe un alelo *1 de la madre y *1 del padre para codificar el gen CYP2D6, entonces esa persona se considera que tiene un fenotipo de extenso metabolizador (EM), como el alelo *1 se considera que tiene una función normal (esto podría ser representado como CYP2D6 *1 /*1).
Si la persona B, por otra parte había recibido un alelo *1 de la madre y un alelo *4 del padre, ese individuo sería un Metabolizador intermedio (IM) (el genotipo sería CYP2D6 *1 /*4).
A pesar de que ambos individuos están tomando la misma dosis de codeína, la persona B potencialmente podría carecer de los beneficios terapéuticos de la codeína, debido a la disminución de la tasa de conversión de la codeína a morfina su contraparte activa.
Farmacogenética y medicina personalizada:
Mismo medicamento, misma dosificación y diferente respuesta.
Los análisis farmacogenéticos se estan convirtiendo en un estándar para muchos médicos en la atención al paciente, proporcionando un nuevo punto de referencia en la atención de cada individuo.
Para los pacientes que metabolizan los fármacos de forma rápida, una dosis típica puede ser ineficaz, mientras que los pacientes que metabolizan más lentamente los medicamentos, pueden necesitar una dosis más baja para evitar reacciones adversas graves y a veces fatales. Los análisis farmacogenéticos pueden ayudar a determinar la dosis correcta para ciertos medicamentos y predecir cuadros catastróficos como el síndrome de Stevens-Johnson.
La farmacogenética ayuda a que el fármaco adecuado en la dosis correcta llegue a cada paciente de forma oportuna.